האוטיזם
בדף זה תמצאו מידע על שיטות מתקדמות לאבחון , טיפול ומניעה .של הפרעות בספקטרום האוטיסטי, (ASD) Autism Spectrum Disorder .
הפרעות בספקטרום האוטיסטי(ASD) מכילות מגוון רחב של מצבים, המוגדרים כהפרעות נוירולוגיות. לעיתים מתבטאות בלקויות בהליכי חשיבה ועיבוד מידע. מלוות בנסיגה התפתחותית. תסמינים נפוצים המאפיינים אתASD הם:
- מחסור או היעדר מיומנויות חברתיות ותקשורתיות, כולל תקשורת לא מילולית. חוסר\היעדר עניין בסובבים, קושי רב בקרבה, נטייה לבידוד.
- הפרעות בהתנהגות (סטריאוטיפיות מוטורית, טקסיות, אי שקט, עכבה מוטורית.
- בינקות נצפית מעות הפטפוטים ומלמולים. קושי בדיבור שוטף, ייזום והמשך השיחה. הפרעות בחיקוי ובהבעות פנים; חזרה על צלילים ומילים.
- הפרעות בתחום הקוגניטיבי. כגון אי-אחידות אינטלקטואלית, קשיי למידה וכולי.
ב 80% מהמקרים, הסימפטומים הללו מופיעים באופן פתאומי ומסלימים במהירות. מצבי דחק מכל סוג משמשים כגורמי סיכון להתפתחותם.
התסמינים הקליניים משקפים שינויים מורפולוגיים במוח. כגון: חוסר תקשורת בין תאי המוח, קשרים הסינפטיים והיחלשות המחסום בין הדם למוח ( Blood-Brain Barrier).
לעתים קרובות הביטויים הקלאסיים של אוטיזם מלווים בתסמינים הבאים:
רגישות חושית מוגברת
הפרעות במערכת העיכול
פרכוסים או\ו בהפרעות שינה
פחדים למיניהם, חרדות ואי שקט, דיכאון וOCD, פגיעה בקשב וריכוז.
על פי המרכז הבינלאומי לבקרת מחלות בארצות הברית לשנת 2019, נמצא כי אחד מכל 59 ילדים מאובחן כלוקה באוטיזם. בפרט, השכיחות של ASD אצל בנים פי 4.5 גבוהה יותר (1 מכל 42 בנים) מאשר בקרב הבנות (1 מתוך 189 בנות).
הפרעות בספקטרום האוטיסטי(ASD) הוא מונח רחב המשלב בתוכו שלושה תת-סוגים עיקריים:
- אוטיזם קלאסי ע"ש קאנר, Autistic disorder
- הפרעה התפתחותית מתפשטת, Pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS)
- תסמונת אספרגר, Asperger’s’ syndrome
למרות הדמיון בתסמינים האופייניים, ישנם הבדלים משמעותיים בין ההפרעות לעיל.
אוטיזם קלאסי הוא המחלה הקשה ביותר של הספקטרום. המאופיינת בליקויים המשמעותיים ביותר (בסוציאליזציה, בקוגניציה, בדיבור).
בתסמונת אספרגר, לרוב מדובר ברמת תפקוד גבוהה מאוד. אינטליגנציה נורמטיבית או מעל הממוצע ודיבור תואם. יחד עם זאת, קיימת סוציאליזציה נמוכה מאוד. נטייה להתנהגות אובססיבית וטקסית.
הפרעה התפתחותית נרחבת,Pervasive Developmental Disorder . ממוקמת בין אוטיזם קלאסי ובין תסמונת אספרגר.
ב 1999 במרכז לחקר המוח ע"ש דר פייפר ( Pfeiffer) באילינוי ארה"ב, נערכו בדיקות מעבדה (דם ושתן) למעל ל- 6,500 פציינטים עם ASD . נמצא כי ל-85% מקרב החולים האלה עומס משמעותי של נחושת עם מחסור ניכר באבץ. כמו כן, אצל 98% מהפציינטים נצפה ליקוי מהותי במטילציה לעומת קבוצת הביקורת.
יש לציין כי לא לא נמצאו הבדלים משמעותיים בבדיקות בין תתי הסוגים השונים ב -ASD.
אוטיזם - הפרעה אפי-גנטית, Epigenetic Disorder
אפי-גנטיקה עוסקת בתהליך טבעי של ויסות הביטוי הגנטי. בהתאם לתוכנית הנבנית בדנ"א (DNA), של כל יצור חי. זאת תחת השפעה של גורמים סביבתיים בהתפתחות המוקדמת של העובר. הדנ"א עצמו לא משתנה. כלומר, גורמים סביבתיים יכולים לשנות את "ההתנהגות" (הפעלה/כיבוי) הגנים בעוד שמבנה הגנים עצמם אינו משתנה.
תקלה ב"תוכנית" עלולה להביע להשבתת הגנים הבריאים ולהפעלת הגנים המסוכנים שהיו במצב "התרדמה". המחלות שמתפתחות על הבסיס הנידון שייכת למחלות אפי-גנטיות. כאשר הספקטרום האוטיסטי הוא אחת מהן.
מחלה אפי-גנטית מאופיינת בשני המרכיבים האוניברסאליים הבאים:
1. נטייה גנטית מובהקת
מה זה אומר? נצפית הפרעה במטילציה, methylation ו\או במטבוליזם של חומצה פולית כבר בתקופת התפתחות העובר המוקדמת. במרבית המקרים כתוצאה מפולימורפיזם של האנזים בשםMTHFR . המוביל לחוסר יכולת של מערכת ניקוי רעלים להתמודד בצורה מועילה עם הדחק החמצוני ( oxidative stress).
דחק חמצוני מתפתח על רקע כישלון ביצירת כמות מספקת של נוגדי חמצון הדרושים לנטרול הרדיקלים החופשיים ההרסניים ביותר לגוף האדם.
במילים אחרות, הנטייה הגנטית זו משקפת את חוסר יכולתו של הגוף להתמודד ביעילות עם דחק מכל סוג.
2. חשיפה לגורמי סיכון
ראוי לציין כי שינויים אפי-גנטים שורדים לאורך הזמן ועלולים לעבור מדור לדור.
מסקנות
- אוטיזם\ ASD-הפרעות בעלי אופי אפי-גנטי.
- המרכיבים הביוכימיים העיקריים של ASD:
- חוסר מטילציה
- סטרס חמצוני מוגבר.
- ליקוי בתפקודם של MT הוא אחד הגורם הסביר ביותר להתפתחות של אוטיזם (2001).
- מניעת האוטיזם מבוססת על גילוי מוקדם ככל האפשר של נטייה גנטית וגורמי סיכון אינדיבידואלים.
- טיפול מורכב, כולל MT – פרוטוקול מגביר באופן משמעות את הסיכוי לתחזית החיובית בספקטרום האוטיסטי .