בדיקה זו יכולה לעזור לזיהוי גורם גנטי אפשרי למגוון רחב של הפרעות כרוניות שונות, בעיות פוריות, תגובות בלתי צפויות לסוגים מסוימים של תרופות, כולל תרופות הרדמה ועוד. נמצאה התאמה גבוהה בין תת-פעילות של אנזים MTHFR ומחלות נפשיות, כמו דיכאון, הפרעה דו קוטבית, סכיזופרניה, הפרעות קשב וריכוז (ADHD), ואוטיזם.

פגם גנטי זה נצפה אצל מי שסובל בעיות חילוף החומרים, כאבים וניפוח הבטן, מתסמונת טורט ופרכוסים חוזרים, מתסמונת קדם ווסתית, מחלות ניווניות, אלרגיות ועוד. הוא עלול להגביר את הסיכון למחלות לב וכלי דם, הפלות מוקדמות חוזרות, מיגרנות עם אאורה, אוסטאופורוזיס ולכמה סוגים של סרטן.