מודל העדכני של ASD
מנקודת מבט ביוכימי, הסטרס החמצוני מתרחש כתוצאה מתפקודם הלקוי של מטלוטאנינים ( Metallothionines – MT). משפחת חלבונים זו היא הקו ההגנה הראשון של הגוף מפני רעלים.
ההשערה לגבי הפגם בתפקידם של מטאלוטיאנינים בפתוגנזה של אוטיזם הועלתה לראשונה בשנת 2000. על ידי ד"ר ויליאם וולש, ממרכז לחקר המוח ע"ש דר' פייפר.
נכון להיום, חוסר התפקוד של MT הוא מרכיב מרכזי במודל ההתפתחות של אוטיזם.
במחקר שנערך בקרב 6.500 חולי ASD ב-2001 נמצא כי 85% מהם היו בעלי חוסר וויסות ברמות של הנחושת והאבץ בדם (עודף משמעותי בנחושת וירידה ניכרת באבץ). ראוי לציין, כי וויסות זה נשלט על ידי MT.
תפקודים נוספים של MT כוללים:
- היווצרות והבשלת נוירונים (תאי המוח)
- ניקוי מתכות כבדות ורעלים מהגוף
- תמיכה בפעילות תקינה של דרכי העיכול. כגון: מניעת חדירות מעיים מוגברת, הפרשת מיץ קיבה, פירוק קזאין וגלוטן
- חיזוק מערכת החיסון
- הגברת פעילות נוגדי חמצון
- ועוד
תפקודם הלקוי של MT מסביר גם מדוע הבנים חשופים יותר ל- ASD מאשר הבנות: אסטרוגן ופרוגסטרון (הורמוני מין נשיים) מזרזים את הסנתוז של MT.
תפקודם הלקוי של MT עלול להיות מולד או להתפתח כתוצאה מחשיפה עוצמתית לגורמי סיכון סביבתיים. אבחון מוקדם של הלקות וזיהוי גורמי הסיכון האפשריים הופכים למפתח לטיפול ומניעה של ASD.
על ידי נטרול ההשפעות הסביבתיות המזיקות ותמיכה ב-MT.
החומרים המזינים לתמכת מטלוטאנינים הם:
- אבץ
- גלוטתיון
- N- אצטיל ציסטאין (NAC)
- סלניום
- וויטמינים (B6, A, E, C ) וכו'.
התסמינים של מחסור ב-MT מזכירים במידה רבה את המרכבים הקלאסיים של ASD . מדובר על:
- רגישות יתר למתכות כבדות: 95% מהכספית הנכנסת לגוף נתפסת על ידי MT. הדבר מונע את כניסתה של המתכת למוח;
- רגישות יתר לחיסונים;
- כשלון בפירוק של קזאין וגלוטן
- דלקתיות המעיים, שלשולים\עצירויות. גידול יתר של קנדידה ועובש.
- מערכת חיסון מוחלשת;
- לקוי במטילציה (98% מהמקרים);
- עומס הנחושת ומחסור באבץ;
- מחסור של גלוטתיון, סלניום, MT – 3 מוסקטרים המעניקים הגנה נוגדת חמצון בגוף
- שיפור התסמינים לאחר טיפול נוגדי חמצון ( (Celation, Methyl-B12, Alpho-lipoic acid וכו ).
מניעת ASD
מניעת ASD מבוססת על זיהוי מוקדם של קבוצות סיכון בקרב אימהות. על ידי מרקרים ביוכימיים אופייניים (ליקוי במטילציה) והיסטוריה משפחתית של ASD.
אבחון עוברי:
• במהלך ההיריון, אימהות מקבוצת סיכון נמצאות תחת מעקב אחרי מרקרים ביוכימיים עיקריים. בעוד כי לעובר מומלץ למדוד את רמת חמצוני 8 -אוקסוגואנין, 8-Oxoguanine – המרקר הרגיש ביותר לסטרס חמצוני.
טיפול מונע לאחר לידה ובילודים בסיכון כולל:
• הגנה מפני סטרס חמצוני עד גיל 3 (חיסון מוגבל, חיזוק מערכת החסינות, טיפול בבעיות במערכת העיכול).
• אבחון של חוסר מטילציה.
• תזונה ללא גלוטן וקזאין. עשירה בנוגדי חמצון; שימוש במזונות אורגניים שאינם מהונדסים גנטית; שליטה על מי שתייה ומקורות של מתכות כבדות / רעילות וכו'.
אם ישנו חשש לסימנים מוקדמים של הפרעה מומלץ להתייעץ עם מומחה בתחום האבחון והטיפול ב ASD.
גורמי סיכון
אצל ילדים עם נטייה מולדת ל-ASD, חשיפה לגורמי סיכון בתקופה העוברית ו / או בשלושת השנים הראשונות לאחר הלידה עלולה להוביל להתפתחות לקויה של מבנים מוחיים חשובים ובהמשך לעורר את התפתחות האוטיזם (ראשוני או רגרסיבי).
גורמי הסיכון כוללים:
• שימוש בתרופות בעלות השפעה אפשרית על התפתחות העובר במהלך ההיריון (במיוחד בשליש הראשון);
• חשיפה לחומרים רעילים (חומרי הדברה, סתימות אמלגם, מתכות כבדות וכו');
• מחוסר כרוני של חומרים מזינים ( ויטמינים,מינרלים וכד' );
• התחסנות;
• עלייה ברמות הנחושת במי שתייה;
• תסמונת מעי "דליף";
• זיהומים חריפים / כרוניים, מחלות אוטואימוניות אצל האם / תינוק;
• בתאליך לידה או מאחר מכן;
• אי סבילות למזון ( רגישות למזון ) ואלרגיות;
• סטרס גופני ונפשי חריף או מתמשך;
• ואוד
נכון להיום ידועים יותר מ- 25 גורמים. כל אחד מהם או צירופם עלולים ליצור עומס הסטרס הכוללני אצל ילדים עם נטייה מולדת לASD.
ככל שהמרכיב הגנטי המולד משמעותי יותר, כך יהיה פחות צורך במרכיב הסביבתי להפעת המחלה. בעוד שחומרת התסמינים בולטת יותר עם התפתחות המחלה בגיל צעיר.
יש לציין כי התדירות של אוטיזם רגרסיבי (אובדן כישורים לאחר התפתחות תקינה) גדלה עם השנים הרבה יותר מאוטיזם הקלאסי, המולד. פירוש הדבר הוא שחשיפתם של ילדים עם אוטיזם רגרסיבי לגורמי סיכון הופכת לפקטור משמעותי יותר מאשר נטייתם הגנטית להתפתחות ההפרעה.